«Это открытие важно для родителей детей с этим синдромом, потому что оно дает ответ на один из их самых насущных вопросов: какие проблемы могут возникнуть у моего ребенка??"сказал доктор. Дэрил А. Скотт, доцент кафедры молекулярной генетики и генетики человека, молекулярной физиологии и биофизики в Бэйлоре и один из двух старших авторов этого отчета.
Скотт тесно сотрудничал с доктором. Эллиот Х. Шерр, другой старший автор статьи, команда Шерра из отделения неврологии Калифорнийского университета в Сан-Франциско и другие врачи и ученые со всего мира идентифицировали 10 пациентов с мутациями в RERE, который расположен в 1p36. область.
У этих пациентов были медицинские проблемы, которые были очень похожи на проблемы пациентов, у которых удалены десятки генов 1p36.
"Мы первые, кто предоставил доказательства того, что мутации RERE сами по себе могут вызывать проблемы развития, типичные для делеций 1p36. RERE важен на раннем этапе разработки, – сказал Скотт.
Это открытие стало кульминацией 10-летних исследований на мышах и других моделях животных.
Скотт и его коллеги продемонстрировали, что у мышей только мутации Rere приводят к тому, что животные обладают многими характеристиками, наблюдаемыми у пациентов с синдромом делеции 1p36. Однако невозможно было доказать, что RERE может играть ту же роль у людей. «Одним из самых больших сюрпризов нашей статьи является то, что всего один ген может вызвать множество проблем, наблюдаемых при удалении кончика хромосомы 1», – сказал Скотт. "Мы ожидаем, что это открытие будет представлять особый интерес для родителей из группы поддержки и повышения осведомленности об удалении 1p36."
Кроме того, исследование является благом для семей детей с мутациями RERE, которые впервые знают причину, по которой их дети разделяют эту группу нарушений развития.
«Просто получить ответ может быть очень полезно для семей», – сказал Шерр, практикующий невролог, который тесно сотрудничает с этими пациентами и их семьями. "Конечно, получение генетического ответа – это только первый шаг, но долгое время у нас даже не было так много.
Это дает этим семьям надежду на то, что мы сможем двигаться вперед."
Шерр также работает в педиатрическом отделении UCSF.
Следующим шагом в исследовании Скотта будет сосредоточение внимания на роли RERE в развитии мозга, сердца, глаз и других органов.