Эмаль, покрывающая зубы, – самая твердая структура во всем теле. Его развитие – сложный процесс, и связанные с ним нарушения развития могут привести к низкому количеству эмали, ее отсутствию или структурной слабости.
Помимо эстетических проблем, дефекты эмали влияют на здоровье зубов и общее самочувствие. Несовершенный амелогенез (ИА) – это группа наследственных нарушений развития, поражающих эмаль, с более чем десятью связанными генами у людей.
Искусственный интеллект также является серьезной проблемой для здоровья собак, однако болезни, малоизвестные в собачьей медицине, часто остаются невыявленными. Собачий AI ранее был связан с генами ENAM и SLC24A4 у двух пород.
В недавнем исследовании, проведенном в Университете Хельсинки, у собак были описаны два новых рецессивно наследуемых нарушения эмали, связанные с причинными вариантами в ENAM и ACP4. Выявленные гены ранее были связаны с наследственными дефектами развития эмали также у людей.
«Мы наблюдали дефекты эмали у нескольких пород. В этом исследовании мы обнаружили новые варианты гена в гене ENAM у парсон-рассел терьеров и в гене ACP4 у акит и американских акит. Открытие ACP4 представляло особый интерес, так как его роль в развитии зубной эмали не очень хорошо известна, и нет предшествующих описаний для каких-либо животных моделей », – говорит Марджо Хитонен, доктор философии, первый автор исследования.
ENAM кодирует эмелин, ключевой белок эмали, и имеет важное значение для достижения правильной толщины эмали во время развития зубов.
Значительная часть нарушений AI у человека связана с мутациями в гене ENAM, тогда как ACP4 кодирует фермент фосфатазу, конкретное значение которого для развития зубов и эмали в настоящее время неясно, но который может влиять на дифференцировку и минерализацию клеток. У собак с мутацией ACP4 выражено истончение эмали и незначительное нарушение минерализации.
В отличие от мышей, у собак есть молочные и постоянные зубы, как и у людей, и количество зубов тоже такое же. Таким образом, собаки служат отличным образцом стоматологических заболеваний человека.
"Спонтанные дефекты эмали, обнаруженные в этом исследовании, напоминают более ранние описания пациентов-людей, а также связаны с теми же генами. Посредством генных тестов полученные данные предоставят ветеринарам и заводчикам новые диагностические инструменты, которые также помогут понять причины, механизмы и наследственную природу дефектов эмали.
Это важно для разработки ранних и улучшенных методов лечения », – объясняет профессор Ханнес Лохи, директор исследовательской группы.
Ранее группа обнаружила мутацию в гене FAM20C, влияющую на гипоминерализацию зубов.
Будет продолжено генное картирование различных стоматологических заболеваний у разных пород, включая публикацию, которая в настоящее время готовится по неизвестному гену AI.