Около 50 процентов меланом, реже других типов рака, содержат мутации в онкогене BRAF. На сегодняшний день идентифицировано более 30 различных мутаций BRAF, связанных с раком.
Наиболее распространены мутации BRAF V600.
Новая платформа прототипа молекулярной диагностики (MDx), разработанная Biocartis в Мехелене, Бельгия, может обнаруживать мутации BRAF V600 примерно за 90 минут, не требует подготовки образцов и на 95 процентов соответствует стандартному методу, утвержденному поправками для улучшения клинических лабораторий (CLIA ).
«Когда вы проводите молекулярное тестирование на мутации BRAF, как это делается в клинике, часто требуется от трех до четырех недель, чтобы получить результаты.
Много времени уходит на подготовку образца, включая лазерную микродиссекцию для выделения ДНК из опухолевых клеток », – сказал Филип Янку, M.D., Ph.D., онколог в онкологическом центре доктора медицины Андерсона в Хьюстоне, штат Техас. «С платформой MDx требуется около двух минут для добавления свежих, замороженных или залитых парафином образцов опухоли в картридж для образцов и менее 90 минут для получения результатов. Эта платформа способна дать вам ответ в абсолютно беспрецедентные сроки.
«Мы использовали MDx для обнаружения мутаций BRAF в качестве доказательства принципа. Эта новая платформа будет способна обнаруживать различные мутации, включая KRAS, EGFR и другие, для которых существуют одобренные FDA таргетные методы лечения », – добавил он. «К сожалению, мы все еще не в состоянии предложить пациентам целенаправленную терапию, как только они придут в клинику, потому что для проведения молекулярного тестирования требуется время.
Раннее определение правильного лечения для пациентов имеет решающее значение в лечении рака. Нам нужно больше инвестировать в разработку анализов и диагностических платформ."
Янку и его коллеги использовали 79 архивных образцов опухолей для тестирования платформы MDx. Статус мутации BRAF, полученный с использованием одобренного CLIA метода, был доступен для всех этих образцов. Результаты, полученные с использованием платформы MDx и одобренного CLIA метода, совпали для 75 из 79 образцов.
Из четырех образцов с расхождениями платформа MDx, но не одобренный CLIA метод, выявила мутацию BRAF V600E в образце рака толстой кишки, а платформа MDx не обнаружила мутации BRAF в оставшихся трех образцах, которые, как сообщалось, были мутациями BRAF. положительный результат одобренным CLIA методом.
Интересно, что двое из трех пациентов, образцы опухолей которых дали положительный результат на мутации BRAF с помощью утвержденного метода CLIA, но не платформы MDx, лечились ингибиторами BRAF / MEK на основе результатов CLIA, и они не ответили на лечение.