В настоящее время большая информация в наших личных геномах имеет неопределенное клиническое значение. Поскольку генетические достижения исследования и больше могут быть усвоены из данных о последовательности, этот обзор поможет исследователям и производителям политики в области охраны здоровья запланировать соответственно.Обзор почти 7 000 человек показал, что 98 процентов хотят быть информированными, натыкаются ли исследователи, использующие их генетические данные, на индикаторы серьезной предотвратимой или излечимой болезни.
Исследование, которое происходит после объявления правительства, что Геномика Англия упорядочит 100 000 геномов к 2017, начинает важный и продолжающийся разговор о том, как наши геномные данные используются.Результаты показывают, что у геномных данных есть воспринятая стоимость участникам, даже если не в настоящее время ясно, что информация означает для последствий для здоровья. Однако в целом большинство людей интересовалось клинически преступными данными, и генетические опрошенные профессионалы были обеспокоены возвращением данных, которые еще не могут интерпретироваться точно.
«Появление быстрого, эффективного генетического упорядочивания преобразовало медицинское исследование за прошлое десятилетие, и это собирается коренным образом изменить клинический уход в будущем», говорит доктор Анна Миддлтон, первый автор от Института Wellcome Trust Sanger. «Политика, окружающая использование генетических данных в исследовании и клинических параметрах настройки, должна быть направлена взглядами и событиями общественности, пациентов, клиницистов, генетических медицинских профессий и геномных исследователей. Это исследование представляет первый шаг в информировании людей проблем и сбора их ответов».Полноценность результатов была важным соображением для большинства респондентов, кто был привлечен из 75 стран во всем мире. Большинство участников хотело получить информацию о серьезных условиях, даже если риск развития условия был всего 1 процент.
Однако меньше людей интересовалось получением результатов для менее серьезных условий.«Когда мы спросили пациентов и семьи, сколько они хотят знать об их генетической информации, которой их немедленная реакция состояла в том, что безотносительно информации исследователи или узнанные клиницисты, они хотели знать также», говорит Аластер Кент ОБЕ, директор Генетического Союза Великобритания, благотворительность, которая работает, чтобы улучшить жизни людей, затронутых генетическими отклонениями. «Но не может быть никаких судорог размера все. Мы должны удостовериться, что есть достаточно информации и поддержки, доступной, чтобы позволить людям делать информированный выбор о том, что является правильным для их ситуации.
Мы должны помнить, что эта информация принадлежит человеку, и они должны быть в состоянии решить для себя, что они делают и не узнают об их здоровье – что означает, что мы должны начать думать о том, как это может быть признано».Из заинтересованных групп опрошенные, генетические медицинские работники были в пять раз более вероятны, чем другие группы думать, что непредвиденные результаты, результаты, которые не являются главным центром научно-исследовательской работы, но могут иметь клиническое значение, не должны быть разделены. И генетические медицинские работники и геномные исследователи, более вероятно, будут думать, что информацией о родословной нельзя поделиться.
«Генетические медицинские работники остро знают о проблемах, поставленных, интерпретируя генетическую информацию точно и сообщая результаты пациентам», объясняет доктор Хелен Фирт, автор от Отдела Клинической Генетики в Больнице Адденбрука. «Есть все еще столько неизвестных; наличие ключевых показателей для болезни в Вашем генетическом коде может не обязательно означать, что Вы заболеете той болезнью. Большая часть информации в наших личных генетических кодах в настоящее время неподдающаяся толкованию и неопределенного клинического значения. Потребуется много лет исследования, прежде чем мы будем знать, как использовать большую часть этих данных для клинической выгоды. Поскольку это знание получено, наш обзор поможет исследователям и производителям политики в области охраны здоровья запланировать соответственно».
Обзор проводился как часть проекта Deciphering Developmental Disorders (DDD), который стремится найти генетические диагнозы для редких беспорядков развития, используя данные о последовательности пациентов. Проект DDD не искал эти данные индикаторы болезни и только возвратил результаты, вероятно, чтобы быть связанным с беспорядками пациентов.
Это соответствует хорошо результатам обзора как, в то время как участники стремились узнать об их генетике, большинство не думало, что исследователи должны быть обязаны активно искать ключевые показатели болезни в геномных данных, если это уменьшило бы время и ресурсы, потраченные на медицинское исследование.