Открытию синдрома умственной отсталости, сцепленного с Х-хромосомой, помогают веб-инструменты
По-прежнему не имеющий названия, этот редкий синдром вызывает задержку развития и умственную отсталость (ID), обычно тяжелую. Заболевшие дети также часто имеют характерный набор пороков развития лица и слабый мышечный тонус по всему телу, что врачи называют генерализованной гипотонией.
В статье, опубликованной сегодня в Американском журнале генетики человека, описывается 14 случаев с участием мальчиков из 11 несвязанных семей. …