вариантов которые

Обнаружено генетическое заболевание, вызывающее инсульты и воспаление сосудов у детей

Группа NIH впервые столкнулась с пациентом с синдромом примерно 10 лет назад. Пациентка, которой тогда было 3 года, испытала лихорадку, кожную сыпь и инсульты, в результате которых она стала инвалидом.

Поскольку в анамнезе не было аналогичного заболевания в семье, группа NIH сначала не заподозрила генетическую причину и лечила пациента иммуносупрессивными препаратами. …

Высокопроизводительный и чувствительный подход помогает выявить, что “ реально ” в данных общегеномных ассоциаций

В исследовании, проведенном учеными из Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда, Гарвардского университета и Дана-Фарбер / Бостонского детского центра рака и заболеваний крови и представленного в двух статьях, опубликованных 2 июня в Cell, используется экспериментальная методика, названная " массивно-параллельный репортерный анализ."Этот метод позволяет исследователям исследовать тысячи вариантов ДНК, чтобы определить те, которые влияют на регуляцию генов – как гены включаются и выключаются. …