Текущий скрининг на синдром Дауна или трисомию 21 и другие состояния трисомии включает комбинированный тест, проводимый между 11-й и 13-й неделями беременности, который включает ультразвуковое исследование и гормональный анализ крови беременной женщины. Только взятие проб ворсинок хориона и амниоцентез могут определенно выявить или исключить генетические аномалии плода, но они являются инвазивными для беременности и несут риск выкидыша.
Несколько исследований показали, что неинвазивная пренатальная диагностика трисомийных синдромов с использованием внеклеточной ДНК плода из крови беременной женщины очень чувствительна и специфична, что делает ее потенциально надежной альтернативой, которую можно провести на ранних сроках беременности.
Ультразвуковое исследование в акушерстве и гинекологии, проведенное Кипросом Николаидесом, доктором медицины, из Исследовательского центра медицины плода Харриса при рождении в Королевском колледже Лондона, Англия, и его коллегами является первым, кто проспективно продемонстрировал возможность рутинного скрининга на трисомии 21, 18 и 13 по результатам тестирования вкДНК. Тестирование, проведенное на 1005 беременностях на 10 неделе, показало более низкий уровень ложноположительных результатов и более высокую чувствительность к трисомии плода, чем комбинированный тест, проведенный на 12 неделе. Как вкДНК, так и комбинированное тестирование выявили все трисомии, но расчетная частота ложноположительных результатов составила 0.1% и 3.4% соответственно.
«Это исследование показало, что основным преимуществом тестирования вкДНК по сравнению с комбинированным тестом является существенное снижение количества ложноположительных результатов. Еще одно важное преимущество тестирования вкДНК – это представление результатов как очень высокого или очень низкого риска, что облегчает родителям принятие решения в пользу или против инвазивного тестирования », – пишут авторы.
Второе ультразвуковое исследование в акушерстве и гинекологии, проведенное группой, которое включало беременных, проходивших скрининг в трех британских больницах в период с марта 2006 г. по май 2012 г., показало, что эффективного скрининга синдрома Дауна в первом триместре можно достичь с помощью тестирования вкДНК в зависимости от результатов обследования. комбинированный тест, проведенный на сроке от 11 до 13 недель. Стратегия выявила 98% случаев, и менее чем в 0 потребовалось инвазивное тестирование.5% случаев.
«Скрининг на трисомию 21 с помощью тестирования вкДНК, зависящий от результатов расширенного комбинированного теста, сохранит преимущества текущего метода скрининга, но с одновременным значительным увеличением скорости обнаружения и снижением скорости инвазивного тестирования», – заключили авторы.