«Примечательно, что, хотя эти события произошли почти полмиллиарда лет назад, мы можем выяснить их, глядя на ДНК сегодня», – сказал профессор Дэниел Рохсар, возглавляющий Отдел молекулярной генетики OIST.
Чтение историй в наших генах
Хромосомы – это крошечные структуры, которые несут генетический материал организма. Обычно они входят в парные наборы, по одному набору, унаследованному от каждого родителя.
У людей 23 пары, но это число варьируется в зависимости от вида.
Исследование показало, что даже через сотни миллионов лет хромосомы могут быть удивительно стабильными. Хотя произошли мутации и перестройки, хромосомы современных животных поразительно похожи друг на друга.
«Мы можем использовать эти сходства, чтобы проследить нашу эволюцию и сделать выводы о биологии из далекого прошлого, – сказал профессор Рохсар, – если группа генов находится на одних и тех же хромосомах у двух очень разных животных – скажем, улиток и морских звезд – – тогда эти гены, вероятно, также были вместе на одной хромосоме у их последнего общего предка."
Два бывших постдокторанта OIST, профессор Олег Симаков, ныне работающий в Венском университете, и доктор. Фердинанд Марлетаз, который сейчас работает в Университетском колледже в Лондоне, провел исследование, в котором сравнивали хромосомы амфиоксуса, небольшого морского беспозвоночного, с хромосомами других животных, включая моллюсков, млекопитающих, птиц, лягушек, рыб и миног.
После учета нескольких перестроек они пришли к выводу, что хромосомы амфиоксуса напоминают хромосомы давно вымерших предков ранних позвоночных, и подтвердили существование 17 древних хромосомных единиц. Затем исследователи проследили эволюцию этих древних хромосом у живых позвоночных.
«Реконструкция наследственных хромосом была ключом, который позволил нам разгадать несколько загадок ранней эволюции позвоночных», – сказал профессор Рохсар.
Дублирование и исчезновение
Головоломки связаны с феноменом, известным как «дупликация генома».В 1970-х годах генетик Сусуму Оно предположил, что геномы позвоночных были удвоены, возможно, многократно, по сравнению с их предками беспозвоночных. Геномные исследования подтвердили и уточнили это предположение, но сколько удвоений произошло, как и когда они произошли, все еще обсуждается.
Отчасти проблема заключается в том, что дублированные геномы быстро меняются, и эти изменения могут скрыть саму дупликацию. Хотя удвоенный геном начинается с избыточных копий каждого гена, большая часть этих дополнительных копий будет инактивирована мутацией и в конечном итоге утрачена; сами удвоенные хромосомы также могут быть зашифрованы.
Используя 17 пар наследственных хромосом в качестве древнего якоря, исследователи пришли к выводу, что существует два отдельных случая удвоения генома.
Первое дублирование характерно для всех живых позвоночных – как челюстных позвоночных, включая людей, птиц, рыб и лягушек, так и миног без челюстей и их родственников.
Исследователи пришли к выводу, что это самое древнее дублирование произошло около пятисот миллионов лет назад, примерно в то же время, когда появляются самые ранние окаменелости позвоночных.
Вторая дупликация характерна только для челюстных позвоночных.
Исследователи обнаружили, что, в отличие от первого события, потеря гена после второго удвоения происходила неравномерно в двух наборах хромосомных копий – удивительная, но информативная особенность.
«Такая неравномерная потеря генов является признаком дупликации генома, которая следует за гибридизацией двух видов», – сказал профессор Рохсар.
Обычно гибридное потомство двух разных видов бесплодно, отчасти потому, что хромосомы двух родителей не скоординированы должным образом. Но очень редко у некоторых рыб, лягушек и растений гибридный геном удваивается, чтобы восстановить спаривание хромосом.
Получающееся в результате потомство имеет в два раза больше хромосом, чем их несовпадающие родители, и часто более энергично. Новое исследование неожиданно обнаружило, что такое гибридное удвоение происходило у наших древних предков.
«Более 450 миллионов лет назад два разных вида рыб спарились и в процессе породили новый гибридный вид с вдвое большим количеством хромосом, – сказал профессор Рохсар, – и этот новый вид стал предком всех живых челюстных животных. – включая нас!"