«Это помогает выявлять пациентов, которым требуется больше терапии, чем они могли бы получить в противном случае», – говорит Стивен Хангер, доктор медицинских наук, исследователь онкологического центра Университета Колорадо, профессор педиатрии Медицинской школы Университета Колорадо и директор Центра рака. и заболевания крови в детской больнице Колорадо.
Хунгер отмечает, что эта генетическая аномалия была впервые описана в 2003 году и впоследствии была обнаружена примерно у 2 процентов педиатрических пациентов с ОЛЛ. В первоначальных отчетах описывались плохие результаты для небольших групп детей с этой аномалией, но текущее исследование, безусловно, является крупнейшим и показывает важность этой генетической аномалии даже при применении современных методов лечения. В исследовании документируются методы лечения и результаты более 8000 случаев ОЛЛ у детей.
«Мы обнаружили, что, когда эта генетическая аномалия присутствует у детей с хорошими характеристиками риска, которые получают стандартный уровень лечения, лечение имеет больше неудач, чем у аналогичных детей с низким уровнем риска, у которых нет этого генетического маркера. Но у детей, характеристики риска которых уже требуют более агрессивного лечения, эта генетическая аномалия, похоже, не связана с худшим исходом, потому что дети уже получают соответствующее лечение. «Признание этой аномалии может помочь нам более агрессивно лечить даже детей с низким уровнем риска, что приведет к повышению показателей излечения», – говорит Хунгер.
В частности, генетическая аномалия определяется как четыре или более копий гена RUNX1, расположенных на аномальной хромосоме 21. И эта амплификация уже обнаружена как побочный продукт другого генетического стандарта тестирования педиатрической ОЛЛ, а именно теста на слияние этого гена RUNX1 с геном ETV6.
«В некотором смысле, тестирование предоставляется бесплатно, вместе с другими тестами, которые вы уже выполняете», – говорит Хунгер.
Исследование, опубликованное той же группой в 2012 году, показало, что показатели излечения ОЛЛ у детей не ниже 90.4 процента.
«В начале 1960-х эта болезнь была неизлечима», – говорит Хунгер. "Затем, в конце 1960-х годов, показатель излечения составлял 10 процентов. Теперь 90 процентов детей и подростков с диагнозом ОЛЛ будут излечены.
Тем не менее, 90-процентная выживаемость мало утешает 10 процентов семей, чьи дети не выживают. Впереди еще много работы."