Редкое заболевание – это призрак рака: у детей недостаток белка вызывает опасное заболевание
Эрез, доктор медицинских наук, лечил детей от болезни, называемой цитруллинемией. У этих детей отсутствует активность белка, известного как ASS1; отсутствие ASS1 приводит к токсичному и, если не лечить, смертельному накоплению аммиака в организме.
Многие виды рака препятствуют экспрессии гена ASS1; молчание указывает на более агрессивный рак и худший исход. …