Взгляд на редкое генетическое заболевание
Недавно рядовые усилия, инициированные семьями и клиницистами, привели к открытию генетического заболевания человека с тяжелыми последствиями, которое связано с мутацией в гене NGLY1 человека. Сделав большой шаг к пониманию последствий этой мутации, ученые из Объединенного исследовательского центра RIKEN-Max Planck в Японии выявили фермент ENGase как фактор, ответственный за деградацию дефицита белка, которая происходит в отсутствие экспрессии гена Ngly1 мыши. …