Девочка либо мальчик: не так прямойСексуальные неясности – довольно нередкие врожденные условия.
Во многих случаях, не обращая внимания на большой прогресс понимания наследственных факторов, вовлеченных в гонадальное дифференцирование, причинная мутация неизвестена. Идентификация их исходя из этого очень важна, дабы выполнить генетическое тестирование, рассуждать, из-за чего много лет исследователи собирали как возможно больше данных по геному больных, затронутых разными формами беспорядка сексуального развития.
Определенная генетическая мутацияВ этом контексте у генетиков в UNIGE была возможность сосредоточиться на случае ребенка, генетически маленькая девочка XY, воображающая беспорядок сексуального развития, с тестикулярным dysgenesis и chondrodysplasia, заболевание, которая разрушает скелетный рост и изменяет его форму и структуру. В этом ребенке они смогли выяснить клеточные элементы на работе в гонадальном формировании, и со своей стороны выяснить включенную генетику.
Применяя информацию об упорядочивающем ДНК больного, исследователи выяснили мутацию в гене HHAT, ген, по большей части выраженный в людских органах на протяжении эмбрионального развития, включая в яичниках и яичках на протяжении сексуального развития. Функция HHAT обязана закодировать фермент, серьёзный для надлежащего функционирования семьи сигнальных молекул, известных как Еж, каковые играются важную роль в эмбриональном развитии.
Функциональная работа уменьшенного Ежа ведет к беспорядкам, перенесенным больным, каковые затрагивают не только сексуальное развитие, вместе с тем и скелетное развитие и рост.Догадка, подтвержденная в естественных условияхЧтобы подтвердить их открытие, генетики, тогда развитые в пробирке, контролируют, дабы продемонстрировать, что мутация вмешивается в определенную деятельность гена HHAT. Они кроме этого нашли, что мыши мутанта с нефункционированием, ген HHAT представил тестикулярный dysgenesis и второе скелетное, нейронное и неприятности развития роста, каковые были весьма похожи на определенных в молодом больном.
В развивающихся яичках ген HHAT играет роль в формировании шнуров яичка самом и в дифференцировании эмбриональных ячеек Leydig; последние, каковые создают андрогены, каковые содействуют masculinzation зародыша, и позднее человека, отсутствовали в яичках мышей мутанта. По большому счету говоря, эти результаты проливают новый свет на механизмы действия белков Ежа и воображают первые клинические свидетельства значительной роли, которую играются эти белки в людской тестикулярном эмбриональном развитии и органогенезе.«Применяя случай этого больного как отправная точка, мы смогли проследить генетический курс до обстоятельства этого сексуальные и другие беспорядки развития», подчеркивает Серж Неф. «Идентификация механизма и гена на грани разрешает нам совершенно верно определять правильный диагноз, развивать генетические тесты и предоставлять лучшее лечение больным, страдающим от этого синдрома».
В случае если на данный момент мы не можем вылечить больных, страдающих от беспорядка сексуального его последствий и развития, ранний диагноз в жизни ребенка разрешит нам угадать, как они будут развиваться позднее и предложить соответствующие терапевтические стратегии.