Сравнительно не так давно найденная генная мутация возможно ответом сзади загадочных сердечных смертей у в противном случае здоровых парней, показывает изучение.Довольно часто за прошлые годы, здоровые юные люди испытали неожиданную сердечную смерть, и большое количество докторов смущены относительно того, из-за чего сердце быстро прекратило биться.
Исследователи из Дании нашли генную мутацию, которая может привести к серьёзной болезни сердца либо неожиданную сердечную смерть и во взрослых и в детях.Доктор наук Андерс Борглум и его команда, изучение которой было издано в американском Издании Людской Генетики, считают, что их новое открытие имело возможность растолковать кое-какие очень разглашенные случаи молодых спортсменов, неожиданно падающих замертво на протяжении спортивных мероприятий.Обстоятельства этих смертельных случаев в большинстве случаев подавляются к «малоизвестной заболеванию сердца».
Эти случаи легко еще не смогут конкретно быть приписаны этому новому гену заболевания, но возможность есть очень вообразимой.Это определенное изучение было результатом лет расследования.
Семья в Швеции страдала от сердечных неприятностей с двумя здоровыми возрастами мальчиков 13 и 15 обе неожиданных сердечных смерти преодоления на протяжении спортивных мероприятий. Доктора были уверены, что неприятности с сердцем должны были быть наследственными. Но у семьи не было генетической мутации, которая, как было известно, позвала кардиальные условия. Шведские доктора решили сотрудничать с датскими исследователями, дабы решить эту проблему.
Адъюнкт-доктор наук Метт Ниегэард, Отделения Орхусского университета Людской Генетики, вовлеченного в проект, сообщил:«Мы взяли образцы крови от многих шведских участников семьи, мы тогда начали просматривать их целый геном. Это была тяжёлая задача, но мы в конечном итоге умели увеличивать масштаб одной мутации определенного гена, которую все члены семьи имели совместно».
Мутация была находится в кальмомодулине, ген, действующий как правила для производства тела критического белка. Ученые ранее знали об определенных генах, каковые смогут привести к внезапной сердечной смерть, но кальмомодулин ни при каких обстоятельствах не был одним из них до сих пор.Исследователи на данный момент изучают распространенность сравнительно не так давно найденной генной мутации. Они исследуют образцы крови больших групп больных с проблемами с сердцем от малоизвестных обстоятельств.
Люди несут три отдельных вида генов кальмомодулина, но ученые лишь нашли мутации в одной, назвали кальмомодулин 1. Им весьма интересно видеть, являются ли мутации обстоятельством в других генах кальмомодулинов кроме этого.Адъюнкт-доктор наук Майкл Тофт Овергэард, Отделения Ольборгского университета Биотехнологии, Инженерной защиты и Химии внешней среды, растолковывает:«Белок кальмомодулина в большинстве случаев функционирует как собственного рода датчик, измеряющий концентрацию кальция в камерах тела. Концентрация кальция имеет огромное значение к сердцу, по причине того, что это определяет в то время, когда сердечные удары и контракты».
Овергард совершил последовательность опытов, дабы выяснить, как видоизмененные calomodulin белки ведут себя. Видоизмененные гены кальмомодулина были помещены в бактерии посредством разработки ДНК и закончили тем, что имели те же патологические гены, доставляющие проблемы с сердцем в шведской семье.
Некорректный calomodulin белок, организованный бактериями, не имел возможности связать с кальцием таким же образом как обычные белки кальмомодулина.Овергард завершил: «Отечественная теория пребывает в том, что эти генные мутации приводят к болезни сердца, по причине того, что свойство измерить кальциевую концентрацию в сердечных клетках просто не оптимальна.
И это имело возможность привести к нерегулярному сердцебиению»..Обнаружение данной мутации помогло исследователям исключить пара участников семьи, каковые смогут пострадать от данной неприятности, по причине того, что у них не было данной генной мутации.
Это открытие может оказать помощь не допустить смертельные случаи методом идентификации этого дефектного гена. Люди, несущие мутацию, могли быть лучше снабжены кардиостимулятором, в случае если их сердце быстро прекращает биться.
Ученые собираются продолжать собственный изучение, дабы продемонстрировать специфично, какие конкретно молекулярные механизмы затронуты мутациями кальмомодулина.