Изучение, во главе с исследователями в Университете Фрэнсиса Крика, имело возможность оказать помощь растолковать беспорядки сексуального развития в людях, по крайней мере добрая половина которых имеют малоизвестную генетическую обстоятельство.Млекопитающие будут развивать яичники и становиться дамами, в случае если у ранних сексуальных органов не будет вправду белка называющиеся SOX9 в главной стадии в их развитии. SOX9 заставляет эти органы становиться яичками, что тогда прямая другая часть эмбриона, дабы стать мужским.
Суммой произведенного SOX9 руководит первоначально белок SRY, закодированный геном Sry, что расположен на хромосоме Y. Исходя из этого мужчины, у которых имеется X хромосом и хромосома Y, в большинстве случаев развивают яички, тогда как дамы, каковые имеют два X хромосом, не делают.Лишь 2% ДНК человека содержат ‘кодекс’, дабы произвести белки, главные стандартные блоки судьбы.
Остающиеся 98% ‘не кодируют’ и, как когда-то думали, были ненужной ДНК ‘барахла’, но в том месте увеличивают доказательства, что она может играться серьёзные роли.Последнее изучение додаёт к этим доказательствам, показывая, что маленькая часть DNA, названной усилителем 13 (Enh13), выяснила местонахождение более чем полумиллиона оснований на большом растоянии от гена Sox9, производства белка увеличений SOX9 в верный момент, дабы привести к развитию яичек. В то время, когда команда генетически удалила Enh13 от мужчины (XY) мыши, они развивали яичники и женские половые органы.
Enh13 находится в части генома мыши, что причиняет на карту конкретно на область генома человека. Люди с хромосомами XY, каковые пропускают больший фрагмент ДНК в данной области генома, развивают органы женского пола, и это изучение имело возможность наконец растолковать, из-за чего это происходит.
Опыты, приводящие к сексуальному аннулированию у мышей, не новые. В 1991 команда ученых включая Фаворита Crick Group Робина Ловелл-Бэджа представила ‘Рэнди’ хромосомным образом женский (XX) мышь, которая развивалась как мужчина по окончании того, как команда ввела ген Sry в развивающийся эмбрион.«Мы проделали долгий путь начиная с Рэнди, и сейчас в первый раз мы показали сексуальное аннулирование по окончании трансформации некодирующей области ДНК, а не кодирующего белок гена», растолковывают Значок доктора наук Робина-Ловелла, ведущий создатель бумаги. «Мы считаем, что Enh13, возможно, относится к людским беспорядкам сексуального развития и мог возможно употребляться, дабы оказать помощь диагностировать кое-какие из этих случаев».
Врач Ницэн Гонен, первый создатель статьи и postdoc в Растяжении мышц, говорит: «В большинстве случаев, большое количество регионов усилителя сотрудничает, дабы повысить экспрессию гена без одного усилителя, имеющего большой эффект. Мы выяснили четыре усилителя в отечественном изучении, но были вправду поражены отыскать, что единственный усилитель раздельно был способен к управлению чем-то столь же большим как пол».«Отечественное изучение кроме этого подчеркивает ключевую роль того, что кое-какие все еще именуют ДНК ‘барахла’, которая образовывает 98% отечественного генома.
В случае если единственный усилитель может оказать это влияние на определение пола, другие некодирующие регионы имели возможность бы иметь столь же решительные эффекты. На протяжении многих лет исследователи искали гены, каковые приводят к беспорядкам сексуального развития, но мы не были в состоянии отыскать генетическую обстоятельство для более чем половины из них. Отечественное последнее изучение предполагает, что большое количество ответов имели возможность заключаться в некодирующих регионах, каковые мы сейчас исследуем потом».«Мы знаем, что SRY обязан функционировать в узком окне времени, и мы считаем, что Enh13 намного более крайне важен, чем другие усилители, по причине того, что это – то, которое действует рано, дабы повысить выражение Sox9.
Имеется другие, каковые смогут оказать помощь стимулировать выражение Sox9 в яичке, но они, возможно, будут более ответственными, дабы поддержать большой уровень скорее, дабы начать их».